Memahami Masalah Mutasi Gen MTHFR

Semua manusia mempunyai set gen yang serupa. Perbezaan variasi gen diantara manusia adalah terlalu kecil di dalam gen tersebut. Tetapi perbezaan atau variasi ini menjadikan kita secara luaran individu unik dengan rupa dan perangai yang berbeza.

Dari aspek dalaman tubuh pula, variasi gen ini menjadikan kita memberikan reaksi berbeza apabila mengambil sesuatu makanan atau terdedah kepada faktor luaran yang berbeza.

Sebagai contohnya, kajian (Rujukan 1) menunjukkan  individu mempunyai perbezaan dalam mereka me’metabolisma’ kafein di dalam kopi yang menjadikan sesetengah orang sangat sensitif dan tidak boleh tidur apabila minum kopi dan sesetangah orang pula tiada masalah untuk tidur selepas minum kopi. Ini kerana perbezaan daripada genetik CYP1A2 Genotype yang memenetukan kadar kafein di metabolisma oleh tubuh.

Berdasarkan kajian (Rujukan 2), terdapat perbezaan dari segi  kadar seseorang mengambil alkohol dan menjadi mabuk kerana terdapat perbezaan genetik yang mengawal enzim alcohol dehydrogenase didalam hati mereka.

Sebagaimana yang biasa kita dengar tentang kekurangan G6PD ianya juga adalah satu bentuk variasi gen yang menyebabkan gangguan kepada enzim Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD). Ia menyebabkan kerosakan kepada sel-sel darah merah jika seseorang yang mempunyai masalah ini makan atau terdedah kepada bahan seperti ubat gegat, vitamin C, vitamin K, ubat aspirin dan sebagainya.

Lagi satu contoh variasi gen yang menyebabkan penyakit adalah seperti penyakit Alzheimer. Kerana kajian menunjukkan seseorang yang mempunyai gangguan genetik APOE4 akan mempunyai risiko yang tinggi mendapat penyakit neurodegeneratif Alzheimer. Variasi genetik atau kekurangan (defect) ini boleh mempengaruhi bagaimana kita memetabolisma dan menggunakan sesetengah nutrisi yang akan mempengaruhi kesihatan kita secara umum dan untuk jangkamasa panjang.

Salah satu variasi genetik yang boleh menyebabkan masalah kesihatan adalah mutasi MTHFR. Artikel ini bertujuan untuk memberi sedikit kefahaman tentang mutasi MTHFR dan implikasinya kepada kesihatan seseorang.

Apakah dia Mutasi MTHFR?

MTHFR adalah nama penuhnya  ‘Methylene Tetra Hydro Folate Reductase’ iaitu sejenis enzim yang sangat penting dalam rantaian metabolisma asid folik atau folate. Seseorang yang mengalami mutasi gen MTHFR ini akan mempunyai masalah kekurangan atau ketiadaan enzim ini. Ia adalah sejenis variasi genetik dalam gen seseorang yang akan mempengaruhi bagaimana kita tubuh memetabolisma asid folik atau folate. Asid folik ini juga dipanggil sebagai vitamin B9 yang sangat penting untuk fungsi tubuh yang kritikal. Malangnya, kajian (Rujukan 3) menunjukkan jika terdapat gangguan kepada enzim ini maka ia boleh menyebabkan masalah kesihatan kronik yang serius.

Dalam metabolisma tubuh kita, proses methilasi (methylation) adalah sangat penting untuk sentiasa berlaku kerana ia adalah proses metabolik seolah-olah kita  memetik suis gen untuk ‘on’ atau ‘off’, proses pemulihan DNA dan banyak lagi fungsi yang penting. Proses methilasi ini adalah proses di mana tubuh kita akan menukarkan asid folik atau folate tadi menjadi aktif iaitu supaya ia boleh digunakan dalam sel yang dipanggil sebagai 5-MTHF (5-Methyl Tetra Hydro Folate).

Diagram dibawah menunjukkan bagaimana asid folik diubah menjadi 5-MTHF yang lebih aktif dengan bantuan enzim MTHFR.

(Sumber: Imej di ambil daripada MTHFR Support Aus.)

Jelas di bahagian bawah dapat kita lihat bagaimana langkah akhir dimana MTHFR di perlukan untuk penghasilan bahan aktif 5-MTHF. Oleh kerana itu, jika terdapat gangguan kepada aktiviti MTHFR maka proses methilasi vitamin asid folik atau folate tidak boleh berlaku dengan sempurna.

Gen MTHFR

Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) adalah enzim dengan kadar terhad didalam kitaran methil (methyl cycle) dan ianya di kawal dengan kod gen yang di panggil ‘Gen MTHFR’. Dengan bahasa mudah gen MTHFR adalah gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim MTHFR yang sangat penting untuk proses metabolisma sel-sel tubuh kita.

Enzim MTHFR ini sangat kritikal dalam kitaran methionin dan kitaran folate yang menghasilkan bahan methionin iaitu sejenis asid amino yang utama dalam penghasilan protin dalam sel dan juga asid folik yang merupakan vitamin B9, sejenis nutrien utama dalam proses metabolisma sel-sel tubuh kita.

Gen MTHFR adalah gen yang penting yang mencetuskan penghasilan enzim MTHFR dalam tubuh kita. Jika seseorang mengalami kekurangan enzim ini akibat variasi gen maka dia adalah secara genetiknya berisiko tinggi mendapat pelbagai masalah kesihatan yang kronik.  

Secara analogi mudahnya, boleh la saya umpamakan bahawa gen MTHFR itu seperti ‘bunga’, enzim MTHFR itu sebagai ‘lebah’ dan asid folik aktif (5-MTHF) itu sebagai ‘madu’. Ketiga-tiga faktor itu sangat penting untuk penghasilan madu, kerana tanpa bunga tiada makanan lebah dan tanpa lebah tidak akan ada madu lebah akan terhasil. Satu sahaja gangguan dalam rantaian penghasilan madu lebah maka madu tidak akan terhasil.

Mutasi MTHFR

Mutasi MTHFR ini berlaku dalam 30-50% populasi manusia yang diturunkan melalui ibubapa kepada anak-anak. Kajian (Rujukan 4) menunjukkan terdapat dua mutasi berfungsi yang utama iaitu MTHFR C677T dan MTHFR A1298C yang juga dipanggil sebagai polimorfisma gen. Secara umumnya kedua-dua mutasi gen ini di panggil sebagai Mutasi MTHFR. Ia adalah satu bentuk kekurangan (defect) yang menyebabkan kurangnya penghasilan enzim MTHFR. Kebanyakan seseorang yang mempunyai mutasi ini tidak mempunyai sebarang tanda atau simptom. Berdasarkan kajian, tetapi terdapat juga individu yang mempunyai mutasi MTHFR mengalami kekurangan enzim sehingga 30-70% bergantung kepada variasi mutasi yang berlaku. Terdapat juga banyak lagi mutasi gen yang lain yang berlaku yang akan mengganggu proses methilasi (methylation) ini selain daripada mutasi MTHFR, tetapi mutasi MTHFR ini yang paling banyak di kaji dan yang paling utama.

Secara mudahnya, MTHFR adalah enzim yang sangat utama dalam proses metabolisma yang dipanggil methilasi. Proses ini adalah satu proses untuk menukar asid folik atau folate kepada bahan aktifnya iaitu 5-MTHF untuk digunakan oleh tubuh kita menggunakan enzim yang di panggil sebagai MTHFR. Penghasilan enzim ini di kawal oleh gen MTHFR. Oleh itu mutasi gen MTHFR akan menyebabkan gangguan kepada penghasilan enzim MTHFR. Ia akan menyebabkan masalah kesihatan jangka masa panjang.

Mutasi MTHFR boleh meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular dan menyebabkan masalah kekurangan vitamin B.

Individu yang mempunyai mutase MTHFR ini akan mempunyai masalah enzim MTHFR yang tidak efisien. Oleh itu ia menyebabkan asid folik dan folate tidak dapat ditukarkan kepada bentuk aktifnya iaitu 5-MTHF atau L-Methyfolate. Ini akan menyebabkan zat penting ini tidak boleh menguraikan bahan homosistin (homocysteine).  

Homosistin adalah sejenis asid amino yang menyebabkan kerosakan kepada dinding dalam saluran darah arteri yang dipanggil sebagai endothelium dan juga sel-sel lain dalam tubuh kita. Paras homosistin yang tinggi adalah merbahaya kepada kesihatan untuk jangkamasa panjang dan boleh menyebabkan penyakit kronik seperti sakit jantung koronari, strok dan hypertensi (tekanan darah tinggi).

Kajian (Rujukan 5) menunjukkan paras homosistin yang tinggi adalah satu faktor risiko bebas yang menyebabkan risiko penyakit kardiovaskular menjadi tinggi. Kajian (Rujukan 6 ) juga menunjukkan seseorang yang mempunyai paras homosistin yang tinggi mempunyai risiko tinggi mendapat serangan jantung secara tiba-tiba. Kajian (Rujukan 7) juga menunjukkan pengambilan suplemen vitamin B kompleks boleh mengurangkan risiko penyakit kardiovaskular bagi individu yang mempunyai masalah paras homosistin yang tinggi.

Masalah paras homosistin tinggi juga berkaitan dengan banyak lagi masalah kesihatan seperti degenerasi makular yang menyebabkan masalah buta mata, penyakit Alzheimer, hilang pendengaran atau pekak dan juga sesetengah jenis kanser.

Perkara yang lebih ketara adalah seseorang dengan mutasi MTHFR akan mengalami masalah kekurangan asid folik dan folate dalam tubuh yang akan menyebabkan banyak masalah kesihatan yang lain seperti anaemia iaitu kurang sel darah merah. Wanita yang mempunyai masalah kekurangan asid folik kebiasaannya akan ada masalah kesuburan dan juga mudah mengalami keguguran di awal kandungan. Seseorang ibu mengandung yang mengalami kekurangan asid folik pula boleh melahirkan anak yang cacat dengan masalah tulang belakang cacat yang dipanggil sebagai ‘neural tube defect’. Oleh kerana itu, seseorang yang mempunyai masalah mutasi MTHFR ini mempunyai risiko tinggi mendapat pelbagai penyakit yang merbahaya, lebih-lebih lagi jika mereka makan makanan yang rendah kandungan asid folik dan folate.

Oleh kerana sesorang yang mempunyai masalah mutasi MTHFR akan mempunyai paras homosistin yang tinggi maka ia boleh dijadikan satu cara mudah untuk membuat ujian saringan samada seseorang mempunyai mutasi gen MTHFR walaupun bukan 100% tepat. Ujian yang lebih tepat adalah ujian kajian DNA atau Neutrogenomic untuk menentukan samada seseorang mempunyai masalah mutasi MTHFR.

Penyakit lain yang berkaitan dengan Mutasi MTHFR

Apabila mempertimbangkan bahawa genetik kita dipengaruhi oleh pemakanan dan persekitaran, maka terdapat banyak kajian telah menemui kaitan diantara mutasi MTHFR dengan proses terjadinya pelbagai jenis penyakit dan kecacatan kelahiran.

Penyakit seperti kanser, auto-immun dan kecacatan  kelahiran mempunyai kaitan dengan mutasi MTHFR tetapi adalah sukar untuk di salahkan kepada mutasi ini sebagai faktor risiko secara terus. Kajian yang ada tidak konklusif dan masih lagi dalam kajian lanjut.

Terdapat pelbagai dakwaan di internet sekarang yang mengaitkan mutasi gen MTHFR ini dengan pelbagai penyakit dan meningkatkan risiko kepada kesan sampingan vaksinasi yang telah dikaji dan didapati tidak benar.

Kajian yang telah terbukti bahawa variasi genetik untuk gen MTHFR ini meningkat risiko penyakit saluran darah arteri periferi, kecacatan ‘neural tube’, penyakit Alzheimer, penyakit nyanyuk (dementia) yang lain, kanser usus, leukimia akut. Kajian juga menunjukkan mutasi gen MTHFR ini mempunyai kaitan yang kuat dengan penyakit strok, hypertensi (darah tinggi), penyakit jantung koronari dan penyakit mental bipolar. Walaubagaimanapun kajian masih diteruskan dan kajian epidemiological dengan ‘kawalan-kes secara rawak’ masih perlu dijalankan untuk mendapat bukti yang benar-benar kukuh kaitan mutasi MTHFR dengan penyakit-penyakit tersebut.

Mutasi MTHFR ini mudah di uji dengan ujian darah paras homosistin yang tinggi dan paras folate yang rendah dalam darah yang mana ujian ini murah dan mudah didapati dimana-mana klinik. Seseorang yang mengambil makanan berkhasiat tinggi dengan kandungan asid folik yang tinggi selalunya tidak mempunyai apa-apa tanda atau simptom akibat mutasi MTHFR ini jika kadar mutasi gen ini tidak terlalu ketara. Kita juga boleh mengambil suplemen asid folinik (5-MTHF) jika kita mempunyai masalah mutasi MTHFR jika makanan yang kita makan rendah kandungan asid folik.

Simptom mutasi MTHFR

Anda perlu membuat ujian darah untuk memastikan anda mempunyai masalah mutasi gen MTHFR ini. Ujian homosistin dan paras asid folik darah adalah ujian yang lebih mudah dan murah. Ujian yang lebih mahal adalah ujian genetik yang mana ia tidak perlu untuk semua orang awam melainkan anda mempunyai wang yang banyak atau menghadapi masalah kesihatan yang kronik yang anda tidak pasti puncanya.

Walaubagaimanapun anda boleh menilai simptom atau gejala yang ada seperti berikut sebelum membuat ujian genetik.

  • Paras homosistin yang tinggi dalam darah akibat proses methylasi yang tidak sempurna. Ia biasanya terjadi kepada individu yang mempunyai mutasi genetik yang kuat. Risiko mendapat serangan jantung adalah tinggi dan pencegahan dengan mengambil suplemen 5-MTFH adalah lebih mudah dan selamat.
  • Kekurangan folate dalam darah yang biasanya akan datang berjumpa doktor dengan masalah anaemia atau kurang sel darah merah.
  • Sejarah keguguran yang kerap – seorang sering kali mengalami keguguran di awal kehamilan mungkin mempunyai masalah mutasi MTHFR. Adalah lebih baik ujian selanjutnya dijalankan sebelum anda ingin mengandung lagi.
  • Masalah usus atau mudah angin atau kembong yang terlalu lama mungkin ada kaitan dengan mutasi MTHFR seperti penyakit IBS (Irritable Bowel Syndrome).
  • Penyakit Fibromyalgia (sakit0sakit badan dan rasa lesu yang tidak pasti puncanya) dan auto-imun yang kronik mungkin ada kaitan dengan mutasi gen MTHFR
  • Masalah kerisauan melampau dan kemurungan yang sangat susah dan kronik untuk diubati mungkin ada kaitan dengan mutasi MTHFR.

Ia adalah satu langkah yang baik untuk anda memuat ujian darah paras homositin dan asid folik sebagai ujian saringan awal jika anda menghadapi masalah kesihatan yang kronik dan mempunyai gejala seperti yang disenaraikan di atas.

Masalah dengan Asid Folik, apa alternatifnya?

Asid folik atau folate adalah suplemen yang sangat biasa di berikan oleh doktor terutamanya kepada ibu-ibu mengandung. Ia juga diberikan untuk merawat masalah kekurangan vitamin B dan kajian (Rujukan 8) menunjukkan ia boleh membantu menurunkan paras homosistin Kajian (Rujukan 9) menunjukkan pengambilan asid folik mengurangkan risiko kecacatan neural tube. Penambahan asid folik adalah satu langkah yang sangat efektif, oleh itu ia di menjadi satu kewajipan untuk menambah asid folik dalam makanan seperti tepung gandum secara fortifikasi di Australia, USA, Kanada dan banyak lagi negara lain (Rujukan 10).

Kajian (Rujukan 11) menunjukkan ia boleh menjadi satu masalah besar jika sel-sel tubuh tidak boleh memproses asid folik akibat mutasi MTHFR ini. Ia akan menyebabkan paras homosistin meningkat dan secara tidak lansung meningkat risiko penyakit kardiovaskular.

Ia akan menjadi masalah yang lebih besar jika kita melihat bahawa saranan pengambilan asid folik adalah 400 mikrogram sehari dan kajian (Rujukan 12) menunjukkan asid folik yang tidak di’metabolisma’kan akan mula di kesan dalam darah dengan dos asid folik pada 200 mikrogram sahaja. Sisa asid folik yang terkumpul akibat tidak boleh di metabolismakan akan menyebabkan kesan kekurangan vitamin B tidak kelihatan dengan ketara di peringkat awal dan Cuma akan di kesan apabila telah berlaku masalah seperti anaemia megaloblastik.

Kajian (Rujukan 13) menunjukkan pengambilan alternatif yang lebih baik adalah dengan mengambil asid folik aktif iaitu 5-MTHF atau L-Methylfolate (Levomefolic Acid). Kajian (Rujukan 14) menunjukkan, ia akan ‘by-pass’ atau tidak perlu melalui proses metabolisma menggunakan enzim MTHFR dan akan meningkatkan paras asid folik aktif dalam darah dan menurunkan paras homosistin dalam darah. Kajian (Rujukan 15) menunjukkan suplemen 5-MTHF adalah lebih mudah diserap di usus dan akan kurang interaksi dengan ubat-ubatan lain seperti asid folik.

Sehingga kini FDA dan ‘European Food Standards Agency’ telah meuluskan beberapa produk yang mengandungi 5-MTHF. Dijangkakan (Rujukan 16) ia akan menggantikan asid folik biasa sebagai bahan fortifikasi dalam makanan.

Kita masih perlu mengambil kira beberapa faktor sebelum mengambil 5-MTHF ini iaitu paras Vitamin B12, risiko penyakit kerisauan (anxiety), bipolar atau kemurungan.

Anda perlu mengambil suplemen L-Methylfolate (5-MTHF) dalam dos 800 mikrogram dengan 1mg vitamin B12 sebagai koenzimnya. Seseorang yang mempunyai mutasi MTHFR ini tidak boleh mengambil makanan yang telah ditambah asid folik dan juga suplemen asid folik sahaja dan perlu menukarmya kepada suplemen L-Methylfolate (5-MTHF).

Kehamilan dan MTHFR

Pengambilan asid folik sangat penting untuk mengelakkan masalah kecacatan ‘Neural Tube Defect’. Walaubagaimanapun, pengambilan asid folik yang biasa sebagai suplemen tidak membantu jika ibu mengandung tersebut mempunyai masalah mutasi MTHFR, kerana asid folik tersebut akan menjadi tidak aktif.

Oleh itu wanita yang dalam usia yang boleh mengandung perlu juga membuat ujian darah untuk memastikan mereka tidak mempunyai masalah mutasi MTHFR ini disamping itu wanita yang mengalami masalah selalu keguguran perlu juga membuat ujian ini. Jika seseorang ibu tidak mempunyai masalah mutasi MTHFR mengambil suplemen L-Methylfolate ia tidak merbahaya dan sebenarnya lebih membantu mereka.

Jika seorang wanita merancang untuk hamil, maka dia dicadangkan untuk  mengambil suplemen L-Methylfolate (5-MTHF) dan bukannya asid folik biasa sebagai alternatif yang lebih baik atau sekurang-kurangnya dalam 13 minggu dari tarikh akhir haid iaitu dalam trimester pertama.

Pemakanan dan Nutrisi untuk seseorang dengan mutasi MTHFR

Kepentingan zat asid folik atau folate ini adalah sesuatu yang tidak boleh kita nafikan. Oleh kerana itu kita perlu mengambil berat isu mutasi MTHFR ini kerana ia boleh menyebabkan masalah kekurangan asid folik tanpa disedari walaupun seseorang mengambil suplemen asid folik.

Apakah perbezaan diantara FOLATE dan ASID FOLIK?

Kita selalu keliru dengan istilah ini kerana selalunya kita diberikan penerangan bahawa kedua-duanya adalah benda yang sama. Hakikatnya ianya adalah berbeza.

Folate adalah istilah kepada kumpulan nutrisi yang merangkumi semua jenia folate iaitu yang dipanggil sebagai vitamin B9. Ia terdiri daripada

  • Di hydro folate – biasanya kaya dalam sayuran berdaun hijau
  • Tetra hydro folate – bahan aktif yang di metabolisma daripada dihydrofolate yang mana ia adalah komponen folate utama yang akan masuk dalam kitaran metabolik folate.
  • Methylfolate – ia adalah jenis folate yang paling kuat dan aktif yang digunakan dalam proses metabolisma tubuh kita.

Asid folik pula adalah bahan teroksida sintetik yang digunakan untuk membuat suplemen asid folik dan juga diletakkan dalam makanan yang di fortifikasi seperti tepung gandum.

Sejak tahun 2009, undang-undang telah mewajibkan semua tepung gandum ditambah secara fortifikasi dengan asid folik sebanyak 2-3 gram untuk setiap kilogram tepung gandum dengan tujuan untuk menambah khasiatnya kecuali tepung gandum organik.

Oleh itu jika seseorang yang mempunyai masalah mutasi MTHFR, mereka akan mendapat masalah kesihatan yang lebih teruk jika mengambil suplemen asid folik ataupun makan makanan yang di fortifikasi dengan asid folik ini.

Suplemen asid folik yang biasa selalunya adalah jenis sintetik yang tidak digalakkan bagi seseorang dengan masalah mutasi MTHFR. Bentuk yang lebih natural adalah ‘folate’ yang ada dalam makanan asli atau natural yang boleh kita makan.

Pemakanan yang tinggi asid folik atau folate juga secara semulajadinya mengandungi L-Methylfolate (5-MTHF). Yang ingin saya tekankan disini adalah pengambilan sumber folate daripada makanan adalah lebih baik daripada pengambilan suplemen sintetik yang hanya mengandungi asid folik sahaja.

Beberapa jenis makanan yang kaya dengan folate adalah:

  • Kekacang dan lentil
  • Sayur berdaun hijau
  • Bayam
  • Asparagus
  • Salad (lettuce)
  • Avocado

Kajian (Rujukan 17) menunjukkan makanan yang tinggi folate boleh membantu menurunkan paras homosistin sama seperti pengambilan suplemen 5-MTHF. Oleh kerana itu adalah jelas kenapa kita digalakkan mengambil banyak sayur-sayuran dalam pemakanan kita kerana ia boleh membantu mengurangkan risiko penyakit kronik.

Nutrisi lain yang penting dalam metabolisma asid folik ini adalah vita min B2 (Riboflavin) dan vitamin B6 (Pyridoxine) yang akan membantu penghasilan 5-MTHF yang secukupnya.

Oleh kerana itu kita juga perlu mengambil makanan dengan sumber vitamin B2 yang tinggi seperti

  • Almond
  • Daging Lembu & Kambing
  • Ikan dan makanan laut (minyak ikan)
  • Telur
  • Cendawan
  • Bayam
  • Yogurt (Dadih) asli

Sumber makanan yang kaya dengan vitamin B6 adalah seperti:

  • Kuaci
  • Kacang Pistachio
  • Ikan (minyak ikan)
  • Daging Ayam
  • Daging Lembu
  • Pisang
  • Avocado
  • Bayam

Jika kita tidak mendapat zat vitamin B2 & vitamin B6 maka proses metabolisma normal folate juga akan terganggu.

Ambillah suplemen yang penting seperti

  • Vitamin B12 (methylcobalamin)
  • L-Methylfolate (5-MTHF)
  • Tetramethyl glycine (TMG)
  • N-Acetyl Cysteine (NAC)
  • Vitamin B2 (Riboflavin)
  • Curcumin (ekstrak kunyit)
  • Co Q10
  • Beta Karotin
  • Minyak Ikan Omega 3
  • Vitamin C
  • Vitamin D
  • Vitamin E
  • Probiotik

Berhati-hati dengan suplemen niacin kerana ia boleh menganggu proses methilasi. Jika anda mempunyai kadar mutasi MTHFR yang kuat (double homozygous) maka perlu mengambil vitamin B12 dan L-Methyfolate dengan dos yang rendah dan beransur-ansur naikkan kerana sesetangah darinya tidak tahan kesannya yang kuat.

Terdapat beberapa makanan khusus yang tidak digalakkan diambil oleh seseorang dengan mutasi MTHFR kerana kandungan asid foliknya yang tinggi dan enzimnya yang kuat.

Diantara makanan biasa yang perlu di ‘pantang’ adalah:

  • Kacang hitam
  • Aprikot
  • Kacang merah
  • Kacang mung
  • Lobak merah
  • Brokoli
  • Coklat
  • Jem anggur
  • Buah zucchini
  • Buah mangga
  • Buah Oren
  • Buah Betik
  • Buah pisang kaki (persimmons)
  • Kacang Tanah kulit merah
  • Tomato

Walaubagaimanapun, kesan makanan ini berbeza-beza mengikut individu dan mungkin sesetengahnya tidak memberikan kesan kepada seseorang dengan mutasi MTHFR yang ringan.

Secara umumnya makanan yang kaya dengan folate adalah sangat penting kita ambil setiap hari samada kita dalah masalah mutasi MTHFR atau tidak kerana khasiat kesihatannya adalah penting untuk mengelakkan penyakit.

Terdapat beberapa jenis ubat juga boleh mengganggu penyerapan vitamin B termasuklah folate seperti

  • Ubat gastrik (antacids, proton pump inhibitor)
  • Ubat antibiotik (ubat sulfa – bactrim, sulfasalazine, triamterene)
  • Ubat darah tinggi
  • Ubat Metformin (ubat diabetes)
  • Pil perancang keluarga
  • Ubat Methotrexate (ubat Kimoterapi)
  • Ubat Anti Sawan (Phenytoin, Carbamazepine)
  • Ubat Anti Kolesterol (Cholestyramine, Colestipol, Colesevelam)
  • Ubat tahan sakit (NSAIDS)
  • Ubat Gantian Hormon
  • Ubat Anti Kemurungan (Anti Depressant)

Jika anda sedang mengambil ubat-ubatan ini maka anda perlu pastikan makan banyak makanan yang kaya dengan folate ataupun ambillah suplemen 5-MTHF (L-Methyfolate) tetapi jangan ambil waktu yang sama dengan ubat-ubatan tersebut.

Secara umumnya doktor dan pakar perubatan tidak memberikan saranan untuk semua orang menguji gen MTHFR (gen C677T & A1298C) mereka kerana faktor kos yang sangat tinggi dan keperluan yang tidak terlalu kritikal dan mendesak. Ini adalah kerana kebanyakan kajian yang ada tentang isu mutasi MTHFR ini masih lagi bersifat kajian pemerhatian (observational study) dan ada sesetangah nya tidak konsisten keputusannya.

Anda juga boleh membuat ujian darah untuk menguji paras homosistin dan hsCRP yang jauh lebih murah dan mudah didapati di mana-mana klinik. Walaubagaimanapun jika anda mempunyai wang yang cukup dan ingin membuat ujian itu adalah lebih baik dan ujian ini adalah ujian genetik DNA atau Neutrogenomic yang boleh di lakukan dengan mengambil sampel sapuan air liur (saliva swab) dan dihantar untuk analisis.

Perlu diingat ujian genetik ini hanyalah sebagai satu ‘alat’ sahaja untuk anda menilai risiko kesihatan  anda untuk anda mendapat kesihatan yang lebih baik dan membantu anda untuk memilih makanan dan suplemen yang sesuai. Ianya bukan satu alat diagnosis yang akan memberikan prediksi penyakit yang bakal anda dapat dimasa hadapan. Anda perlau faham kata-kata dalam bahasa Inggeris ini iaitu “Genes load the Gun, Environment pulls the Trigger”.

Makanlah secara sihat dan pastikan makanan yang kaya dengan folate sentiasa ada dalam menu seharian anda. Insyaallah

Dr Norman Mohd Norawi
MBBS (Man), MScAARMMA(UCSI)
MNM(ACNEM), FAGE (MAHE)

Rujukan

1 Cornelis MC1, El-Sohemy A, Kabagambe EK, Campos H . Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA. 2006 Mar 8;295(10):1135-41.

2 Ferrari P, McKay JD, Jenab M et al. Alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase gene polymorphisms, alcohol intake and the risk of colorectal cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition study. Eur J Clin Nutr. 2012 Dec;66(12):1303-8. doi: 10.1038/ejcn.2012.173. Epub 2012 Nov 14

3 Nazki FH1, Sameer AS, Ganaie BA. Folate: metabolism, genes, polymorphisms and the associated diseases. Gene. 2014 Jan 1;533(1):11-20. doi: 10.1016/j.gene.2013.09.063. Epub 2013 Oct 1.

4 Guntram Bezold, Monika Lange, Ralf Uwe Peter. Homozygous Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Mutation and Male Infertility. April 12, 2001. N Engl J Med 2001; 344:1172-1173. DOI: 10.1056/NEJM200104123441517

5 Boushey CJ1, Beresford SA, Omenn GS, Motulsky AG. A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes. JAMA. 1995 Oct 4;274(13):1049-57.

6 Ma Y1, Li L, Geng XB, Hong Y et al. Correlation Between Hyperhomocysteinemia and Outcomes of Patients With Acute Myocardial Infarction. Am J Ther. 2016 Nov/Dec;23(6):e1464-e1468.

7 Debreceni B1, Debreceni L. The role of homocysteine-lowering B-vitamins in the primary prevention of cardiovascular disease. Cardiovasc Ther. 2014 Jun;32(3):130-8. doi: 10.1111/1755-5922.12064.

8 Zappacosta B1, Mastroiacovo P, Persichilli S, Pounis G et al. Homocysteine lowering by folate-rich diet or pharmacological supplementations in subjects with moderate hyperhomocysteinemia. Nutrients. 2013 May 8;5(5):1531-43. doi: 10.3390/nu5051531.

9 De Wals P, Tairou F, Van Allen MI et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007 Jul 12;357(2):135-42.

10 Krista S. Crider, Lynn B. Bailey, Robert J. Berry. Folic Acid Food Fortification—Its History, Effect, Concerns, and Future Directions. Nutrients. 2011 Mar; 3(3): 370–384. Published online 2011 Mar 15. doi: 10.3390/nu3030370

11 Imran Patanwala, Maria J King, David A Barrett et al. Folic acid handling by the human gut: implications for food fortification and supplementation. Am J Clin Nutr. 2014 Aug; 100(2): 593–599. Published online 2014 Jun 18. doi: 10.3945/ajcn.113.080507

12 Mary Rose Sweeney, Joseph McPartlin, John Scott et al. Folic acid fortification and public health: Report on threshold doses above which unmetabolized folic acid appear in serum. BMC Public Health. 2007; 7: 41. Published online 2007 Mar 22. doi: 10.1186/1471-2458-7-41

13 Venn BJ1, Green TJ, Moser R, Mann JI. Comparison of the effect of low-dose supplementation with L-5-methyltetrahydrofolate or folic acid on plasma homocysteine: a randomized placebo-controlled study. Am J Clin Nutr. 2003 Mar;77(3):658-62

14 R Prinz-Langenohl, S Brämswig, O Tobolski et al. [6S]-5-methyltetrahydrofolate increases plasma folate more effectively than folic acid in women with the homozygous or wild-type 677C→T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase.  Br J Pharmacol. 2009 Dec; 158(8): 2014–2021. Published online 2009 Nov 16. doi: 10.1111/j.1476-5381.2009.00492.x

15 Scaglione F1, Panzavolta G. Folate, folic acid and 5-methyltetrahydrofolate are not the same thing. Xenobiotica. 2014 May;44(5):480-8. doi: 10.3109/00498254.2013.845705. Epub 2014 Feb 4.

16 Imran Patanwala, Maria J King, David A Barrett et al. Folic acid handling by the human gut: implications for food fortification and supplementation1,2,3. Am J Clin Nutr. 2014 Aug; 100(2): 593–599. Published online 2014 Jun 18. doi: 10.3945/ajcn.113.080507

17 Bruno Zappacosta, Pierpaolo Mastroiacovo, Silvia Persichilli et al. Homocysteine Lowering by Folate-Rich Diet or Pharmacological Supplementations in Subjects with Moderate Hyperhomocysteinemia. Nutrients. 2013 May; 5(5): 1531–1543. Published online 2013 May 8. doi: 10.3390/nu5051531